Svetlo nádeje pre pacientov postihnutých spinálnou atrofiou

Spinálna atrofia – svetlo nádeje pre postihnutých pacientov

Čo to je spinálna svalová atrofia SMA?

Akékoľvek telesné postihnutie dokáže pacientovi sťažiť životnú situáciu. O to viac, ak sa jedná o zákernú chorobu, ktorá postihuje svalové ústrojenstvo. Medzi jednu z obávaných diagnóz patrí aj spinálna svalová atrofia (SMA). Radí sa do skupiny geneticky podmienených ochorení a jej príčinou je degenerácia motorických buniek predných rohov miechy / predĺženej miechy, čo má za následok úbytok svalovej hmoty. Takto postihnutí pacienti nedokážu poriadne ovládať svoje telo a vykonávať prirodzené pohyby ako sedieť, stáť, či chodiť. Vo väčšine prípadov bývajú dolné končatiny viac postihnuté ako horné, no pri postupe choroby môžu mať pacienti problémy s prehĺtaním a dýchaním, čo dokáže v najhoršom prípade viesť k smrti. Kognitívne a emocionálne funkcie pacienta sú však plne funkčné. Pri spinálnej svalovej atrofii buď chýba alebo je zmutovaný gén SMN1, ktorý ovplyvňuje bielkovinu zodpovedajúcu za správne fungovanie motorického neurónu riadiaceho svalové ústrojenstvo.

Pravdepodobnosť ochorenia a druhy SMA

Spinálna atrofia patrí do skupiny vzácnych ochorení, no napriek tomu sa umiestnila na druhom mieste pri smrteľných dedičných chorobách. Pravdepodobnosť jej výskytu je 1 zo 6000 novorodených detí. Aby sa ochorenie prejavilo, musia obaja rodičia prenášať a odovzdať abnormálny mutovaný gén na svoje dieťa. V tom prípade je pravdepodobnosť zdedenia poruchy 1:4. Celkovo je nositeľom týchto mutácií 1 človek z 35.

Svalová atrofia môže mať rôzne podoby odrážajúc vek a prejavy ochorenia. Delí sa na štyri hlavné typy:

Infantilný – SMA I

Poznáme aj pod pomenovaním akútna infantilná forma alebo Werdingov-Hoffmannov syndróm, ktorí ako prví popísali ochorenie. To sa prejavuje už v prvých 4-6 mesiacoch dieťaťa spomalením motorického vývoja, očividnými problémami svalového ústrojenstva ako svalovou hypotóniou a výrazným ochudobnením pohybu. V mnohých prípadoch dochádza k úmrtiu do 2. roku života následkom zlyhania dýchania, či neschopnosti prehĺtania.

Intermediálny – SMA II

Prechodná neskoro infantilná forma je známa aj ako chronický typ Werdingov-Hoffmanovej choroby. Objavuje sa medzi 6. až 24. mesiacom veku dieťaťa. Takto postihnuté deti sa dokážu naučiť sedieť, či samostatne stáť a dokonca niektoré i urobiť zopár krokov. Nikdy však nebudú schopné úplne samostatne kráčať, s postupom choroby klesá úroveň motorického vývoja. Vďaka hybnosti rúk však dokážu ovládať elektrický vozík, čím získavajú istú samostatnosť. Toto štádium ochorenia je sprevádzané ťažkou skoliózou a respiračnými problémami, čo môže viesť k úmrtiu. Intelekt postihnutých ostáva neovplyvnený. Pri kvalitnej starostlivosti sa vedia pacienti dožiť 30 až 50 rokov.

Juventilný – SMA III

Prejavuje sa až v predškolskom, či školskom veku poruchami chôdze a narastajúcou slabosťou svalstva nôh. S postupom času sa zhoršuje aj motorické ovládanie horných končatín a trupu. Približne medzi 20. a 40. rokom života strácajú pacienti pohyblivosť. Vedia sa však dožiť vysokého veku.

Adultný – SMA IV

Príznaky sa objavia až vo veku 35 – 40 rokov. Nie sú ale natoľko výrazné a ani neovplyvňujú zásadne dĺžku života. Postup ochorenia je veľmi pomalý.

Diagnostika SMA

Pri podozrení na spinálnu atrofiu môžete využiť rôzne formy diagnostiky. Prostredníctvom krvného testu (analýzou DNA), elektromyografického vyšetrenia, alebo odobratím vzorky pri svalovej biopsii viete potvrdiť / vyvrátiť prítomnosť ochorenia.

Liečba SMA

Žiaľ, liečba príčin spinálnej atrofie zatiaľ neexistuje, no je možné pokúsiť sa o zmiernenie príznakov. Za pomoci podpornej pľúcnej ventilácie, rehabilitácie s využitím Vojtovej metódy, vodoliečby a elektroliečby sa spomaľuje postup ochorenia. Cieľom je prevencia skoliózy, osteoporózy, dýchacích a tráviacich ťažkostí, udržať čo najdlhšie hybnosť a zabezpečiť vzpriamený postoj pacienta.

Špeciálne nastavená rehabilitácia u nás v ADELI Medical Center v Piešťanoch zabezpečuje cielený liečebný program neurologického ochorenia pohybu. Aby sme zaručili maximálny výsledok, pacientovi sa individuálne venuje skupina 5 až 6 terapeutov denne po 5 – 6 hodín. Výsledkom je zlepšenie motoriky, rečových a kognitívnych schopností a zvýšenie samostatnosti a kvality života. Liečba obsahuje aj terapeutický program zostavený podľa individuálnych potrieb pacienta. Prečítajte si viac o rehabilitácii TU.

Nádej v podobe ADELI

Bezpochyby sa jedná o diagnózu, ktorá už len pri vyslovení vyvoláva paniku. A aj keď sa Vám Vaša situácia môže zdať na prvý pohľad bezvýchodisková, u nás v ADELI dávame šancu na lepšie zajtrajšky aj tým najťažším prípadom. Zdravotné poisťovne iba málokedy preplácajú potrebné úkony pre pacientov s ťažkými zdravotnými postihnutiami, preto sme sa rozhodli priložiť ruku k dielu. Nadácia ADELI bola založená v roku 2014 ako priame pokračovanie občianskeho združenia Asociácia pomoci postihnutým ADELI, ktorá už 10 rokov pomáha pacientom získať finančné prostriedky na zdravotnú starostlivosť, ktorú vyžadujú. Vďaka Vašim 2% z daní, organizovaní špeciálnych projektov a podujatí, verejným zbierkam, darcovským SMS a charitatívnym kalendárom sa nám podarilo zaobstarať špičkovú kvalitu intenzívnej a najmä individuálne navolenej rehabilitácie, ktorá zabezpečuje pacientom komfortnejší a plnohodnotnejší život a rýchlejšie začlenenie do bežného života. Okrem financovania liečby ponúkame edukačné semináre  a sociálno-motivačné poradenstvo.

Každý z nás môže pomôcť, dokonca aj tí, čo sami pomoc potrebujú.

Sebastián Virág, alias Sebko sa narodil ako zdravé dieťa, no po 4 mesiacoch nastali komplikácie a prestali ho poslúchať svaly. Diagnóza – Muskulárna atrofia typu 2. Vyhliadky do budúcna mu dávali lekári mizivé. Prognóza 3 rokov života bol verdikt, ktorý by žiadna matka nechcela počuť o svojom dieťati. Našťastie Sebko zabojoval a v apríli oslávil 12 rokov. Vďaka našej intenzívne nastavenej rehabilitácii v ADELI Medical Center v Piešťanoch sa dokáže Sebko začleniť do bežného života. Ak by mu nebola procedúra umožnená, môže sa dostať na umelú pľúcnu ventiláciu. Zdravotné poisťovne však nepreplácajú liečbu dostatočne, preto vyzývame všetkých, ktorí môžu, aby prispeli a podieľali sa tak na zlepšení zdravotného stavu tohto mladého bojovníka.

Sebastián Virág

Silný životný príbeh má aj 23-ročná Vierka Hrivňáková. Už od prvého roku života jej bola diagnostikovaná infantilná spinálna atrofia. Invalidný vozík sa stal každodennou súčasťou jej života. Vierka sa však nikdy nechcela vzdávať. Namiesto toho, aby ľutovala svoj osud sa rozhodla preskúmať možnosti, ktoré jej vedia zabezpečiť kvalitnejší život. Dnes je po absolvovaní už tretieho pobytu v ADELI, vďaka čomu má viac ohybné ruky a lepšie udrží hlavu. No rovnako ako v Sebkovom prípade, liečba je finančne veľmi náročná a rodina jej ju žiaľ nedokáže celú zabezpečiť. No Vy môžete! Každá pomoc sa počíta a aj Váš príspevok pomôže Vierke k samostatnosti a životu po ktorom túži.

Vierka Hriňáková

Ďalšie informácie o tom ako sa môžete zapojiť a podporiť ostatných pacientov nájdete TU.